Кистозный фиброз: диагностика и лечение

Кистозный фиброз или муковисцидоз – редкое наследственное заболевание, встречающееся у 1 из 2000-4000 новорожденных. Оно заключается в поражении экзогенных желез органов дыхания и пищеварения с усиленным выделением слизистого секрета. В результате развивается обструкция слизью дыхательных путей, протоков печени, поджелудочной железы и развитию на этом фоне различных заболеваний.

Лечение кистозного фиброза довольно сложное, но с развитием медицины его эффективность повышается. Сегодня многие родители везут своих детей на лечение кистозного фиброза за границей – в Европу, Израиль, где применяются новые и эффективные средства, дающие обнадёживающие результаты. И хотя говорить о полном излечении этого заболевания пока не представляется возможным, всё же лечение за рубежом позволяет значительно улучшить состояние пациентов, предупреждать развитие тяжёлых осложнений и держать заболевание под контролем, не давая ему прогрессировать.

Стоимость лечения кистозного фиброза за границей

Цена лечения кистозного фиброза будет зависеть от выбранной программы лечения – медикаментов и процедур, выбор которых, в свою очередь, определяется формой и тяжестью заболевания, возрастом пациента. В стоимость лечения в Израиле также входит комплекс обследования, инструментальных диагностических и лечебных манипуляций.

Узнайте подробнее о ценах на лечение, заполнив форму контакта на нашем сайте, или свяжитесь с нашим консультантом по телефону.

Кистозный фиброз – причины и механизм развития, симптомы

Причиной муковисцидоза является передающийся по наследству мутирующий ген, который отвечает за обмен натрия в организме. Изменения в гене нарушают обмен натрия, способствуют его накоплению в тканях, повышению вязкости секрета желёз, которые расположены в слизистой оболочке дыхательных путей, в протоках паренхиматозных органов – печени, поджелудочной железы, на слизистой желудочно-кишечного тракта. Избыточное выделение этой слизи вызывает нарушение проходимости протоков, бронхов, забивает просвет кишечного тракта.

На этой почве и развивается клиническая картина заболевания. Из-за нарушения проходимости бронхов нарушается вентиляция лёгких, пациентов беспокоит упорный кашель с затруднением отхождения мокроты. На этом фоне легко присоединяются риновирусная инфекция, заболевания органов дыхания - бронхиты, пневмонии.

В пищеварительном тракте снижаются процессы расщепления питательных веществ и их всасывание, развивается дефицит питания, такие пациенты обычно отстают в физическом развитии. Нередко у таких детей развивается сахарный диабет. Развивается застой секрета в поджелудочной железе, а также застой желчи в печени, что приводит к постепенному изменению их структуры – дистрофии. В протоках могут образовываться камни. Пациентов беспокоят чувство тяжести в животе, тошнота, учащённый стул со слизью. У новорожденных с муковисцидозом обычно долго держится желтуха, может развиться острая кишечная непроходимость из-за скопления большого количества густой слизи.

Клиническое течение может быть выражено в разной степени – от лёгкой до самой тяжёлой с развитием осложнений со стороны дыхания, пищеварения. Однако при своевременной диагностике и лечении в центрах педиатрии за рубежом пациенты могут чувствовать себя хорошо и вести нормальный образ жизни.

Диагностика и лечение кистозного фиброза в Израиле

В мировой медицине существует правило обследовать новорожденного на наличие муковисцидоза. Исследуют кровь на хлориды, проводят генетический анализ.

При подтверждении диагноза ребёнок должен быть обследован и постоянно наблюдаться пульмонологом, гастроэнтерологом. Назначается специальная диета, физические упражнения, ингаляции, физиопроцедуры, массаж, муколитические средства, всё это направлено на очищение дыхательных путей и органов пищеварения от слизи, поддержания нормальной функции дыхания и пищеварения.  Лечение в больницах Израиля проводится в специализированных центрах клиник по лечению муковисцидоза, где проводятся исследования по разработке новых эффективных средств. Совместно с американскими коллегами был разработан препарат Аталурен, который в клинических испытаниях доказал свою эффективность и уже в текущем году прошёл одобрение Еврокомиссией и будет применяться в клинической практике.