Авторы: Азра Алайбегович, Фехма Ковач, Ясминка Челилович-Вранич, Мерита Тирич-Чампара (Факультет неврологии Сараевского университета, клинический центр, Сараево) и Салем Алайбегович (Факультет диабетологии, медицинский факультет университета Зеницы, Зеница, Босния и Герцеговина)

Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)

О платибазии

Платибазия – это аномалия основания черепа, буквально уплощение основания черепа. Состояние может быть врожденным или развиться из-за размягчения основной кости черепа, что позволяет ей быть вытолкнутой вверх (базилярная инвагинация). Как вариант развития является результатом более широкого (более плоского) угла между фронтальной или передней ямкой основания черепа и кливуса (ската), который определяет переднюю стенку задней ямки. Иногда это связано с другими врожденными аномалиями структуры кости, такими как сращение первых шейных позвонков с черепом (ассимиляция атланта).

Симптомы: при отсутствии сдавливания нервов наиболее распространенным симптомом является боль в задней части черепа и верхней части шеи. Компрессия нервов может повлиять на мозговое вещество и нервные корешки нижней части ствола мозга, особенно те, которые влияют на глотание и кашлевой рефлекс.

Диагностика: рентгенография черепа, МРТ и КТ – все это помогает дифференцировать диагноз, исключив ошибки, МРТ позволяет оценить степень поражения нервной системы.

Лечение: если нет поражения или сдавливания нервных корешков или другой нервной ткани, никакого специального лечения платибазии не назначается, однако если есть компрессия нервной ткани, лечение необходимо. Некоторым пациентам достаточно задней декомпрессии, обычно в сочетании со сращением черепа с верхним шейным отделом позвоночника. Когда зубовидный отросток второго шейного позвонка (одонтоид) имеет выступы, восстановление за счет вытяжения не увенчается успехом, может потребоваться резекция зубовидного отростка с последующим задним сращением.

Платибазия и синдром Клиппеля-Фейля: история болезни

Описание

Представлен случай 35-летней женщины с диагнозом платибазия, ассоциированная с синдромом Клиппеля-Фейля I типа. Она была госпитализирована в универститетское неврологическое отделение для клинического осмотра из-за затруднений при ходьбе, головокружения и периодических нарушений зрения. Неврологическое обследование выявило преобладание мозжечковой симптоматики. Соответствующие диагностические исследования включали краниограмму, рентгенографию шейного отдела позвоночника, компьютерную томографию (КТ) головного мозга и краниоцервикального перехода, магниторезонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, офтальмологическое исследование, УЗИ мочевыводящих путей, лабораторные анализы и психологическое тестирование. КТ краниоцервикального соединения показала платибазию, врожденное слияние второго и третьего шейных позвонков и базилярную инвагинацию зубовидного отростка. Платибазия – это выравнивание угла между основанием передней черепной ямки и задней черепной ямкой в ​​области турецкого седла, который обычно составляет 115-140 °. Базилярное вдавление, или инвагинация направляется вверх от основания затылка и затылочных мыщелков в черепную коробку, что означает, что границы большого отверстия, мыщелков и прилегающей кости инвагинированы в заднюю ямку. Синдром Клиппеля-Фейла типа II представляет собой массивное слияние двух из семи шейных позвонков, что приводит к короткой шее и низкой линии волос.

Введение

Платибазия – это выравнивание угла между основанием передней и верхней черепных ямок в области турецкого седла, которая обычно колеблется между 115 и 140 °. Менее выраженная степень такой аномалии не имеет клинического значения. Базилярная инвагинация представляет собой смещение затылочного основания и его мыщелков вверх в черепную ямку таким образом, что края большого отверстия, мыщелки и прилегающая кость инвагинированы вверх в заднюю черепную ямку. Этиология первичной базилярной инвагинации неизвестна. Вероятно, играют роль генетические факторы. Вторичная инвагинация является следствием костной маляции (болезнь Педжета, остеомаляция, гипертиреоз, несовершенный остеогенез). Клинические признаки обычно появляются в возрасте от 10 до 40 лет в виде болезненности во время движений шеей, головокружения, паралича рук и ног, а у многих пациентов и паралича черепных нервов, особенно добавочного нерва, с дизартрией и дисфагией. Паралич ног может сопровождаться функциональным нарушением мышц сфинктера. В некоторых случаях появляются признаки повышения внутричерепного давления вместе с симптомами недостаточного вертебробазилярного кровообращения. Такие дефекты часто сочетаются с пороком развития Арнольда-Киари. Лечение направлено на уменьшение компрессии в задней черепной ямке с использованием хирургических методов.

Синдром Клиппеля-Фейля включает массивное слияние 2-7 шейных позвонков, что сопровождается укорочением шеи и опущением линии волос. В 1912 году Клиппель и Фейл опубликовали свою первую работу об этом синдроме. Этиология заболевания неизвестна. Известно, что на 3-й и 8-й неделе беременности наблюдается нарушение сегментации шеи.

Согласно приведенным в медицинской литературе данным, заболеваемость составляет от 0,71% до 0,2 случаев на 1000 населения. В 50% случаев клинические признаки включают короткую шею, низкую линию волос и ограниченные движения шеи. Корпус способен частично компенсировать дефект за счет гипермобильности подвижных сегментов. 20% пациентов имеют лицевую асимметрию и кривошею. Частыми признаками являются птоз, горизонтальный нистагм и расщелина неба. Также могут присутствовать синдактилия или полидактилия. С этим синдромом могут быть связаны многочисленные аномалии, чаще всего сколиоз, кифоз, мочеполовые, сердечно-легочные и краниоцервикальные пороки (такие как базилярная инвагинация, шейный стеноз, сирингомиелия, порок развития Киари I и опухоли внутричерепного отдела). Фейл разделил этот синдром на 3 категории:

• тип I, представляющий собой массивное слияние шейных позвонков;
• тип II представляющий слияние двух шейных позвонков;
• тип III, представляющий аномалии грудного и поясничного отдела позвоночника.

Клинические проявления варьируются и включают симптомы, обусловленные повышенной подвижностью свободных сегментов с возможным развитием остеоартрита этих сегментов. Также могут развиваться симптомы, вызванные механическим раздражением корешков, наряду с неврологическими признаками, вызванными раздражением и сдавлением спинного мозга. Худшим неврологическим продолжением может быть смерть или квадриплегия, вызванная легкой травмой у пациентов с высоким риском. Меньший процент пациентов имеет минимальные симптомы. Эти пациенты могут вести нормальный образ жизни при условии, что они следуют врачебным рекомендациям (избегают травм головы, то есть контактных видов спорта и т. д.). Консервативная терапия включает прием анальгетиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, ношение специального воротника или осторожное вытяжение. В тяжелых случаях показано хирургическое лечение с послеоперационной физиотерапией.

История болезни

35-летняя пациентка была направлена на клиническое обследование семейным врачом из-за проблем с ходьбой, головокружением и нестабильностью, сохраняющимися в течение 3-4 лет. Семейная история показала, что оба ее родителя умерли (отец от сердечного приступа, мать от опухоли почки), брат покончил с собой отравлением, сестра отца перенесла инсульт, а дядя умер от рака. Личная история выявила нормальное раннее психосоматическое развитие; хорошие результаты обучения в начальной школе. Пациентка не сообщала о серьезных заболеваниях (только грипп); менархе в 15 лет, регулярные менструации. В 1990 году она упала и повредила голову, но не потеряла сознания.

Текущие симптомы: усталость и слабость, сохраняющиеся в течение 3-4 лет, проблемы со зрением (снижение остроты зрения на обоих глазах, со случающейся время от времени диплопией), головокружение, нестабильность при ходьбе, шаткость и падения, все это стало более выраженным прошедшей зимой; боль в спине с распространением на обе ноги (больше на правую). Выводы при поступлении: осознанная, ориентированная, общительная, дыхание в покое свободное, результаты физикального обследования сердца и легких в пределах нормы. Артериальное давление 110/70, пульс 74/мин. Живот на том же уровне, что и грудная клетка, мягкий, безболезненный при пальпации. Никаких отеков конечностей.

Неврологические данные: голова нормальной конфигурации; двусторонний горизонтальный нистагм при взгляде в сторону; ограниченное движение и вращение шеи. Верхние конечности в антигравитационном положении: левая рука слегка в пронации. Миотатические рефлексы двусторонние, несколько слабее с левой стороны. Нижние конечности: потеря двигательной силы; пациентка может поднять ноги в антигравитационном положении и недолго удерживать их в таком положении; двусторонне рефлексы слабые; походка нестабильная, атаксичная, тандемная ходьба невозможна. В тесте Ромберга отмечается тенденция падать вперед; координационный тест с открытыми глазами – результат ненадежный, с закрытыми глазами промахнулась. По утверждению пациентки, контроль над сфинктером сохранен. Лабораторные данные: анализы крови, протеинограмма, минералограмма и трансаминазы в пределах нормы. Результаты анализа мочи патологические. Мочевые культуры оставались стерильными. Офтальмологическое обследование в норме. Рентген легких и сердца в пределах нормы.

Компьютерная томография (КТ) черепа: в инфратенториальной области при большинстве каудальных сканирований области продолговатого мозга имеется гипоэхогенная зона плотности кости, которая относится к зубовидному отростку. Плотность мозговой ткани в супратенториальной области нормальная; желудочковая система в средней линии и нормальной ширины. Бороздки на выпуклостях мозга имеют нормальную глубину.

КТ шейного отдела позвоночника: во время ранее выполненной КТ головного мозга было замечено значительное выпячивание зубовидного отростка (краниально), были рекомендованы дополнительные обследования. При дополнительном осмотре шейного отдела позвоночника с использованием магнитных реконструкций коронально и трансверсально (с окнами из кости и мягких тканей) между осью зубовидного отростка, его корпусом и третьим шейным позвонком была заклинена кость.

Зубовидный отросток по оси инвагинирован черепно-мозговым путем примерно на 2 см (базилярная инвагинация, платибазия). Передняя арка атланта связана с затылочным отверстием, поэтому расстояние между зубовидным отростком и передней аркой атланта шире. Задняя часть арочного свода также связана с затылочной костью. На более дистальных участках другие шейные позвонки имеют нормальную непрерывность, кажутся нормальными и обладающими нормальной плотностью. При реконструктивном сканировании не было признаков уменьшения ширины позвоночного канала.

Магниторезонансная томография (МРТ) черепа и краниоцервикального соединения: 1,0 Тесла: аксиально T1 SE, T2 SE и PD, сагиттально T1 SE, T2 SE и PD. Косая МРТ черепа: интенсивность сигнала в пределах нормы как инфратенториально, так и супратенториально. Четвертый, третий и боковые желудочки находятся в нормальном положении, нормальной ширины и интенсивности сигнала. Бороздки по выпуклости мозга вместе с базальными цистернами имеют достаточную глубину. Когда МРТ краниоцервикального перехода была выполнена до сегмента С6, было отмечено, что у зубовидного отростка изменилась интенсивность сигнала (тип дегенеративных изменений), он находился в ретропозиции; было очевидно, что произошло уплощение затылочной кости, что привело к сужению позвоночного канала в краниоцервикальном соединении (до 1 см). На снимках медуллярного канала не было зоны с измененной интенсивностью сигнала.

Психологический тест (заключение): на основании результатов теста и поведенческих результатов, выполненных в ходе исследования, определены показатели когнитивных дисфункций (первичных и глобальных) с дополнительными ограничениями из-за проблем с координацией движений.

Мнение нейрохирурга: рекомендуется хирургическое лечение.

Обсуждение

На практике платибазия и синдром Клиппеля-Фейля являются очень редкими расстройствами, а в сочетании встречаются еще реже. Вот почему мы сочли полезным представить случай пациентки, страдающей обоими расстройствами. После первого неврологического обследования пациентки дифференциальный диагноз включал опухоли передней черепной ямки и рассеянный склероз, и оба были исключены после использования соответствующей техники (КТ черепа и шейного отдела позвоночника). После установления диагноза мы проконсультировались с нейрохирургами, которые рекомендовали хирургическое лечение. До сих пор от хирургической операции пациентка отказывалась. Согласно данным медицинской литературы, хирургическое лечение обеспечивает хорошую компенсацию неврологического дефицита и улучшает качество жизни. Гонсальвес да Сильва с соавт. сообщают о 53 случаях базилярной инвагинации с хирургическим лечением, как врожденных, связанных с аномалией Киари, так и связанных с сирингомиелией. Уркуло-Барено с соавт. сообщают о случае 65-летней пациентки, неврологический статус которой значительно улучшился после хирургического лечения базилярной инвагинации. Гош и соавт. сообщают о платибазии и базилярной инвагинации как о результате несовершенного остеогенеза. Тургут описал синдром Клиппеля-Фейля, связанного с дермоидной опухолью задней ямки.

Заключение

Синдром Клиппеля-Фейля – очень редкое заболевание врожденной этиологии. У нашей пациентки с синдромом Клиппеля-Фейля была платибазия, или базилярная инвагинация. Люди с синдромом Клиппеля-Фейля должны быть предупреждены о возможности формирования устойчивого неврологического дефицита после незначительной травмы. Расстройство было диагностировано с использованием соответствующих методов. Из-за серьезности аномалии и наличия неврологического дефицита целесообразно хирургическое лечение.

Источники

• Нагашима Х., Морио У., Тешима Р. Отсутствие неврологического вмешательства в течение более 40 лет при синдроме Клиппеля-Фейля с выраженной гипермобильностью верхнего шейного отдела позвоночника Arch Orthop Trauma Surg 2001; 121 (1-2): 99-101.
• Poeck K. Неврология. Загреб: Školska knjiga, 1994; 508.
• Кэхилл Д. Краниальная стабилизация. J Neurosurg 2002; 97 (2 Sup-pl): 272.
• Инохоса М., Татагиба М., Харада К., Самии М. Дермоидная киста задней ямки, сопровождающаяся синдромом Клиппеля-Фейла. Childs Nerv Syst 2001; 17 (1-2): 97-100.
• Кларк Р.А., Сингх С., Маккензи Н. и др. Семейный синдром Клиппеля-Фейла и парацентрическая инверсия. Am J Hum Genet 1995; 57: 1364-70.
• Тургут М. Синдром Клиппеля-Фейля в связи с дермоидной опухолью задней ямки. Acta Neurochir (Wien) 2009; 151: 269-76.
• Вайдянатхан С., Хьюз П.Л., Сони Б.М., Сингх Г., Сетт П. Синдром Клиппеля-Фейля – риск повреждения шейного отдела спинного мозга. BMC Family Practice 2002; 3: 6.
• Уркуло-Барено Э., Альфаро-Бака Р., Астуди-Лло-Аларкон Э. и др. Трансоральная декомпрессия ствола головного мозга при базилярной инвагинации, вторичная по отношению к ревматоидному артриту. Описание случая и обзор литературы. Rev Neurol 2003; 36: 846-51.
• Баба H., Маезава И, Фурузава Н. и др. Шейный отдел позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля. Отчет о 57 случаях. Int Orthop 1995; 19: 204-8.
• Карасик Д., Швейцер М.Е., Ваккаро А.Р. Травмированный шейный отдел позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейла: особенности старения. A J R Am J Roentgenol 1998; 170: 85-88.
• Гонсальвес да Силва Я.А., Гонсальвес да Силва C. E. Послеоперационные осложнения в 139 случаях базилярной импрессии и/или деформации Арнольда-Киари. Arq Neuropsiqui-atr 1981; 39: 306-16.
• Гош П.С., Тоте Т.Т., Гош Д. Д. Платибазия и базальная инвагинация при несовершенном остеогенезе. Neurourology 2011; 77 (18): с108.